출산전후 예방, 선천성 대사이상, 황달, 기형

출산전후 예방, 선천성 대사이상, 황달, 기형, 뇌막염

조기발견과 치료

이미 발생한 장애를 조기에 발견하고 더 심해지지 않도록 조기에 조치를 취하는 것도 장애예방의 중요한 부분입니다. 조기발견에서 가장 중요한 역할을 담당할 사람은 아마도 아동의 발달과 발육상태를 직접적으로 관찰할 수 있는 부모들입니다.  장애의 조기발견을 위해서는 육아상담 등 정기적인 소아과 진단을 받아야만 합니다. 정상아는 생후 4주부터 6개월까지는 매월 한번씩, 그 다음 6개월은 2개월에 한번씩, 만 1세때에는 3개월에 한번씩 그 후에는 반년에 한번씩 정기적으로 건강진단을 받는 것이 바람직합니다.

이러한 정기검진 과정에서 장애가 발견되거나 혹은 부모들이 보기에 아기가 조금이라도 이상한 증상이 있을 경우에는 즉시 소아과나 재활의학과 전문의의 진단을 받아야 합니다. 아기들이 정상적으로 발달하고 있는가를 아는데에는 부모들이 아동의 정상발달에 관한 지식을 갖고 있으면 많은 도움이 됩니다.

선천성 대사이상 질환

선천성 대사이상 질환에 기인되는 정신지체아 중에는 생후 1개월이내에 혈액검사를 실시하여 진단하고 이에 대한 적절한 치료를 하게 되면 정상적으로 성장할 수 있는 경우도 실시하여 진단하고 이에 대한 적절한 치료를 하게 되면 정상적으로 성장할 수 있는 경우도 있어 신생아의 상담과 검진을 반드시 실시해야 합니다.

정신지체를 유발하는 질환은 약 300여종이 있으며 그 중에 약 70여종은 선천성 대사이상 질환에 기인되는 것들입니다. 선천성 대사이상 질환이란 태어날 때부터 어떤 종류의 물질을 분해하는 효소가 없어서 대사산물이 뇌, 간, 콩팥 등 신체 각 부위에 침착하여 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 질병입니다.

선청성 대사이상 질환은 출산 직후에는 아무런 증상도 나타나지 않아 모르고 있다가 생후 6개월 후부터 여러 가지 증상이 나타날 수 있는데 이 시기는 이미 때가 늦어 치료를 하더라도 손상받은 뇌세포가 치유되지 않아 평생 지능이 낮은 정신지체로 살아가야 하는 불행을 겪게  됩니다.

선청성 대사이상 질환에는 습진이 심하고 머리카락이 노란색 또는 담갈색으로 변하며 피부가 하얗게 되고 경련을 동반하기도 하며 자폐나 정신지체를 유발하는 페닐케톤뇨증(2만명당 1명 발생), 신생아 황달이 오래 지속되고 두꺼운 혀를 내밀며 항상 입을 벌리고 있는 갑상선 기능저하증(4천명당 1명), 경련, 경직, 혼수상태 등이 나타나 생후 2개월 이내에 사망하는 단풍당뇨증, 키가 크고 손가락이 비정상적으로 긴 골격이상과 지능발육부전 등을 보이는 호모시스틴뇨증 그밖에도 황달, 복수, 간경변, 뇌손상 등을 초래하는 갈락토스혈증 등이 있습니다.  그러나 자녀들 중 부모로부터 모두 문제가 되는 유전자를 받은 경우 나타나는 이 선천성 대사이상 질환은 생후 1개월 이내에 치료하면 완전히 정상아로 자라게 할 수 있습니다.

 

황달

황달은 만산아의 50%, 조산아의 80%에서 생후 3~5일에 나타납니다. 신생아에서는 ㅎ솰달이 출생후 48시간 후에 나타나 7~10일에 없어지는 것이 정상으로 이를 생리적 활달이라고도 합니다. 그러나 생후 24~48시간에 나타나는 조기황달은 이상용혈, 감염 또는 분만 중 좌상에 의해 초래되며 14일 이상 지속성 황달은 다른 질환과 감별해서 보아야 합니다. 흔히 신생아에서 볼 수 있는 것으로 간주하여 소홀히 다르게 되면 예상치 않은 장애를 유발할 수 있기 때문에 원인을 밝혀내 치료를 해야만 합니다.

뇌막염

어린이에게 발생한 뇌막염은 고열, 두통, 구토가 있으면서 반사항진, 근강장하진 등 뇌막염 특유의 증상이 나타나며 증상이 진행되면 경련, 의식장애, 뇌신경마비, 반신불수 등이 나타납니다. 신생아의 경우는 뇌막염 특유의 증상이 진행되면 경련, 의식장애, 뇌신경마비, 반신불수 등이 나타납니다. 신생아의 경우는 뇌막염 특유의 증상이 별로 나타나지 않지만 잘 울지않고, 젖을 잘 빨지 않으며 설사, 구토, 경련, 허탈, 체중감소, 호흡장애 등과 같은 비특이성 증상이 나타나게 됩니다. 영아기는 다만 열이나고 보채기만 하며, 천문(갓난아기의 숨구멍) 팽창 등과 같은 특징적인 증상은 아주 늦게 나타나므로 조기에 확진을 하기 위해서는 척수액 검사를 해야 합니다.

선천성 기형

미숙아 및 분만 손상과 더불어 선천성 기형은 출산전후 사망의 3대 원인 중의 하나입니다. 이러한 기형은 신체의 어느 부위나 올 수 있고 이것 때문에 정상적인 기능에 지장을 주며 사회적으로 받아들이지 못하는 수가 많습니다. 선천성 기형의 발견 정도는 전체 생존 출생아의 약 3~5%에서 알아볼 수 있는 기형으로 발견되며 유년기(5세) 후반에 이르러 약 7.5%의 어린이에게서 기형이 발견됩니다. 사소한 기형들은 전체 생존 출생아의 약 15%를 차지하고 있습니다. 선천성 기형의 원인으로는 유전, 태아감염, 어머니의 질병(당뇨병, 음주, 경련성 질환 등), 약물 등으로 원인을 알 수 있는 경우는 약 35%정도에 불과하며 원인을 알 수 없는 경우가 약 65%로 많은 경각심을 불러 일으키고 있습니다. 선천성 기형은 외관도 문제지만 더 중요한 것은 이것으로 인한 기능장애가 문제이므로 가능한 한 조기에 기형을 교정해 주도록 하여야 합니다.